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ビッグ コンピューティング ポッドキャスト: HPC とゲノミクスが医療に革命をもたらす


この中の ビッグコンピューティング ポッドキャスト エピソードでは、ガブリエル ブローナーがビオナノ ゲノミクス COO のマーク ボロドキンをホストに、ゲノミクスと HPC によって医師や研究者が複雑な疾患を診断し、DNA の個人差に基づいて独自の個別治療を処方できるようにする方法について説明します。

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概要と主なコメント
ゲノミクスと高性能コンピューティングの進歩により、新しい形の医療が可能になります。 DNA の変異は、患者が罹患している病気の種類を示し、また可能な限り最善の治療法も示します。 従来、治療法は「肺がん」などの病気の種類に基づいて処方されてきましたが、肯定的な反応を示す患者はほんの一部でした。 DNA の変異により、医師は特定の種類のがんと最適な治療方針を理解できるようになり、私は新しい形の個別化医療に移行することができました。
複雑な病気とは何ですか?
「私は、複雑な病気を 25 つの異なるタイプの病気に分類します。XNUMX つは、人口のごく一部に発生する稀な疾患です (米国だけでも、XNUMX 万人がこれらの疾患を抱えて暮らしています)。もう XNUMX つはがんです。各患者は、がんの進行状況と必要な治療法を決定する独自のサインを持っています。」
病気によってDNAはどのように変化するのでしょうか?
「私たちの DNA は私たちが誰であるかをコードしています。 そのゲノムは常に変化しています。 これらの変更の大部分は害を及ぼすものではなく、単純な「スペルミス」です。 しかし、それらの変異により遺伝子が削除されると、その機能が失われます。 私たちの体はそれを補うことができる場合もあれば、補うことができない場合もあり、その場合、たとえば筋ジストロフィーは致命的になる可能性があります。 いくつかのバリエーションは非常に離れていますが、それらが融合して害を引き起こす可能性のある新しいタンパク質を作り出すことができ、これがCMLと呼ばれる白血病の場合です。」
診断を改善するために変動を検出するにはどうすればよいでしょうか?
「私たちは長年にわたり、DNA の大きな変異を検出してきました。 染色体を顕微鏡で見ることができます。 より現代的な技術には、小さな変異を見つけることを可能にする DNA シークエンシングが含まれます。 つい最近、私の会社では光学マッピングを導入しました。 私たちは人間の血液や組織から非常に長い DNA 片を取り出し、標識化学物質を使ってそれらを調製し、100,000 のナノチャネルを通してそれらを供給します。 健康な人と比較することで、構造的な変化がわかります。 医師は、診断のためにすでに発見されている変異を探すことができます。 研究者は光学マッピングを使用して、新しい薬や新しい治療法を開発するための新しいバリエーションや新しいマーカーを見つけます。」
DNA情報に基づいて治療を改善するにはどうすればよいでしょうか?
「がんを見てください。 私たちは、その人が肺がんにかかっていると言うことで、その人が特定の種類のがんにかかっていると言います。 肺がんに対して処方される治療法があります。 反応が良い人もいれば、反応が非常に悪い人もいます。 それはなぜでしょうか? がん研究者は、これらのがんにはそれぞれ異なる特徴があり、それによって進行が異なり、治療に対する反応も異なることに気づきました。 この新しい治療法の目標は、あなただけに合った治療法を処方することです。」
開発したソリューションは現在どのように使用されていますか?  
「私たちは現在、世界中の白血病と筋ジストロフィーの患者を対象とした臨床研究に使用されています。 研究者らは、標準治療を、より安価で、より速く、より高い解像度を提供するものに置き換えることを検討しています。 これらの研究の一部では、新しいバイオマーカーの特定を検討しています。 臨床検査で患者がまれな病気に罹患していると思われる場合、診断の精度は現在 30 ~ 50% です。 これらのバイオマーカーを見つけることは、新しい治療法の先駆者です。」
DNA 分析にクラウドで HPC を使用するという選択についてお話しいただけますか?
「私たちは、患者データを生成し、患者のゲノミクスをより迅速に取得し、DNA 内のより複雑なイベントを調べる能力において、ムーアの法則を上回っていることに気づきました。 より多くのコンピューティングが必要でした。 私たちは、迅速な拡張を可能にするクラウド上の HPC を、現在および将来の業務に合わせて拡張するための最良の方法であると考えました。 当社は、クラウド ソリューションに統合された HPC を採用することを選択しました。これにより、機器からデータを取得するとすぐに、データをクラウドにプッシュできるようになります。 当社のバイオインフォマティクス パイプラインはクラウド上に存在し、同時に多数の顧客に対応できます。 私たちのクラウドへの移行は、Rescale が持つ独自の機能によって可能になりました。」
「クラウドを調査する中で、かなり早い段階で私たちが気づいたことの XNUMX つです。 研究者や臨床医に使いやすいソリューションを提供したかったということです。 XNUMX つの選択肢は、それを自分たちで行うことでした。パイプラインを AWS のコンテナに置き、アプリケーション ノートを作成し、ユーザーに実行してもらいました。 私たちがすぐに気づいたのは、そのようなことをすると顧客が非常に嫌になるだろうということです。私たちの仕事は患者に関する洞察に富んだ発見を見つけることなので、Rescale とソフトウェアを通じてクラウドで HPC を抽象化することにしました。 当社の顧客が知っておくべきことは、このソリューションが必要なセキュリティとパフォーマンスを提供しており、クラウドに関する新しい専門用語を学ぶ必要がないということだけです。」
診察室で定期的に DNA 検査を受ける未来を想像できますか?
「そんな未来が必ず来る。 課題の中にはテクノロジーに関連したものもあります。 しかし、それらを超えて、はるかに大きな課題があり、それは、ゲノムで見つかった情報を適切な文脈で伝えることができる遺伝カウンセラーの存在に関するものです。 場合によっては、あなたはこの種の病気に罹患していると言えますが、多くの場合、それはあなたが病気に罹る可能性があります。 それらの確率を有意義な方法で伝えようとするのは遺伝カウンセラーによって行われますが、遺伝カウンセラーは今後不足するでしょう。 私たちはこれらのゲノムツールが何ができるかを理解し始めたところです。」

マーク・ボロドキン
マーク・ボロドキンは、複雑な疾患の診断に焦点を当てたゲノミクス企業であるビオナノ・ゲノミクスの最高執行責任者です。 Mark には、ライフ サイエンスおよび医療機器業界向けのシステム開発で 20 年にわたり成功を収めてきた歴史があります。
Gabriel Broner は、Rescale の HPC 担当副社長兼ゼネラルマネージャーです
ガブリエル・ブローナー
Gabriel Broner は、Rescale の HPC 担当副社長兼ゼネラルマネージャーです。 2017 年 25 月に Rescale に入社する前、ガブリエルは、Cray の OS アーキテクト、Microsoft の GM、Ericsson のイノベーション責任者、SGI/HPE の HPC 担当副社長兼 GM として、業界で XNUMX 年間を過ごしました。

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