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빅 컴퓨팅 팟캐스트: HPC와 유전체학이 의학에 혁명을 일으키다


이번에 빅 컴퓨트 팟캐스트 에피소드인 Gabriel Broner는 Bionano Genomics의 COO인 Mark Borodkin을 진행하여 의사와 연구자가 어떻게 유전체학과 HPC를 통해 복잡한 질병을 진단하고 DNA의 개별 변이를 기반으로 고유한 맞춤 치료법을 처방할 수 있는지 논의합니다.

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개요 및 주요 의견
유전체학과 고성능 컴퓨팅의 발전으로 새로운 형태의 의학이 가능해졌습니다. DNA 변이는 환자에게 영향을 미치는 질병의 유형을 가리키며 또한 가능한 최선의 치료법을 가리킵니다. 전통적으로 "폐암"과 같은 질병의 유형에 따라 치료법이 처방되었지만 환자 중 극히 일부만이 긍정적으로 반응했습니다. DNA의 변형을 통해 의사는 새로운 형태의 맞춤 의학으로 전환함에 따라 특정 유형의 암과 치료를 위한 최선의 조치를 이해할 수 있습니다.
복합질환이란 무엇인가요?
“복잡한 질병을 두 가지 유형의 질병으로 분류합니다. 하나는 인구의 작은 비율에서 발생하는 희귀 질환입니다(미국에서만 25만 명이 이 질환을 앓고 있습니다.). 다른 영역은 암입니다. 각 환자는 암이 어떻게 진행되는지, 어떤 치료가 필요한지 결정하는 고유한 특징을 가지고 있습니다.”
질병에 따라 DNA가 어떻게 변하는가?
“우리의 DNA는 우리가 누구인지를 암호화합니다. 그 게놈은 끊임없이 변경됩니다. 이러한 변경 사항의 대부분은 아무런 해를 끼치지 않으며 단순한 "철자 오류"입니다. 그러나 이러한 변이가 유전자를 삭제하면 해당 기능이 상실됩니다. 때때로 우리 몸은 보상할 수 있지만 다른 경우에는 보상할 수 없습니다. 이 경우 예를 들어 근이영양증은 치명적일 수 있습니다. 일부 변이는 매우 멀리 떨어져 있지만 함께 융합되어 CML이라는 백혈병의 경우에 해를 끼칠 수 있는 새로운 단백질을 생성할 수 있습니다."
진단을 개선하기 위해 어떻게 변이를 감지할 수 있습니까?
“우리는 수년 동안 DNA의 큰 변이를 발견했습니다. 현미경으로 염색체를 볼 수 있습니다. 보다 현대적인 기술에는 작은 변이를 찾아내는 DNA 서열 분석이 포함됩니다. 가장 최근에 우리 회사는 광학 매핑을 도입했습니다. 우리는 인간의 혈액이나 조직에서 매우 긴 DNA 조각을 채취하여 화학 라벨링을 통해 준비하고 100,000개의 나노채널을 통해 공급합니다. 건강한 개인과 비교함으로써 우리는 구조적 변화를 발견합니다. 의사는 진단을 위해 이미 발견된 변이를 찾을 수 있습니다. 연구자들은 광학 매핑을 사용하여 신약이나 새로운 치료법 개발을 위한 새로운 변형과 새로운 마커를 찾습니다."
DNA 정보를 바탕으로 치료법을 어떻게 개선할 수 있나요?
“암을 보세요. 우리는 그 사람이 폐암에 걸렸다고 말함으로써 특정 유형의 암에 걸렸다고 말합니다. 폐암에 처방되는 치료법이 있습니다. 반응이 좋은 사람도 있고, 반응이 매우 좋지 않은 사람도 있습니다. 그렇다면 왜 그렇습니까? 암 연구자들은 각각의 암이 서로 다르게 진행되고 치료에 다르게 반응하게 만드는 서로 다른 특성을 가지고 있다는 것을 깨달았습니다. 이 새로운 치료법의 목표는 당신에게 꼭 맞는 치료법을 처방하는 것입니다.”
귀하가 개발한 솔루션은 현재 어떻게 사용되고 있나요?  
“우리는 현재 전 세계적으로 백혈병 및 근이영양증 환자를 대상으로 한 임상 연구에 활용되고 있습니다. 연구자들은 표준 치료를 더 저렴하고 빠르며 더 높은 해결 방법을 제공하는 것으로 대체하려고 합니다. 이들 연구 중 일부에서는 새로운 바이오마커를 식별하는 방법을 모색하고 있습니다. 임상검사에서 환자가 희귀질환에 걸린 것으로 보일 때 현재 진단 정확도는 30~50% 수준이다. 이러한 바이오마커를 찾는 것이 새로운 치료법의 전조입니다.”
DNA 분석을 위해 클라우드에서 HPC를 사용하기로 한 선택에 대해 말씀해 주시겠습니까?
“우리는 환자 데이터를 생성하고, 환자의 유전체학을 더 빠르게 얻고, DNA에서 더 복잡한 사건을 살펴보는 능력에서 무어의 법칙을 앞지르고 있다는 사실을 깨달았습니다. 더 많은 컴퓨팅이 필요했습니다. 우리는 클라우드의 HPC를 현재와 미래에 수행하는 작업을 확장하는 가장 좋은 방법으로 빠르게 확장할 수 있다고 생각했습니다. 우리는 클라우드 솔루션에 통합 HPC를 선택했으며 이를 통해 장비에서 데이터를 가져오자마자 데이터를 클라우드로 푸시할 수 있습니다. 우리의 생물정보학 파이프라인은 클라우드에 상주하며 동시에 많은 수의 고객을 처리할 수 있습니다. 클라우드로의 전환은 Rescale의 고유한 기능 덕분에 가능해졌습니다.”
“우리가 클라우드를 연구하면서 꽤 일찍 깨달은 것 중 하나입니다. 연구자와 임상의에게 사용하기 쉬운 솔루션을 제공하고 싶었나요? 한 가지 옵션은 직접 수행하는 것이었습니다. 파이프라인을 AWS의 컨테이너에 넣고 애플리케이션 노트를 작성하고 사용자가 직접 수행하도록 하는 것이었습니다. 우리가 매우 빨리 깨달은 것은 환자의 통찰력 있는 발견을 찾는 것이 우리의 임무이기 때문에 고객이 이에 대해 매우 거부할 것이라는 점입니다. 그래서 우리는 Rescale과 소프트웨어를 통해 클라우드에서 HPC를 추상화하기로 결정했습니다. 고객이 알아야 할 것은 솔루션이 필요한 보안과 성능을 제공하며 클라우드의 새로운 전문 용어를 배울 필요가 없다는 것입니다.”
의사 사무실에서 정기적으로 DNA 검사를 받는 미래를 상상할 수 있습니까?
“그런 미래가 올 거예요. 일부 과제는 기술과 관련이 있습니다. 그러나 그 외에도 훨씬 더 큰 과제가 있으며, 적절한 맥락에서 게놈에서 발견된 정보를 전달할 수 있도록 유전 상담사를 확보하는 것과 관련이 있습니다. 때때로 우리는 당신이 이런 종류의 질병에 걸렸다고 말할 수 있지만, 더 자주는 당신이 질병에 걸릴 확률입니다. 이러한 확률을 의미 있는 방식으로 전달하려는 노력은 유전 상담사에 의해 수행되며, 유전 상담사는 부족할 것입니다. 우리는 이러한 게놈 도구가 무엇을 할 수 있는지 이해하기 시작하는 단계에 있습니다.”

마크 보로드킨
Mark Borodkin은 복잡한 질병 진단에 주력하는 유전체학 회사인 Bionano Genomics의 최고 운영 책임자입니다. Mark는 생명과학 및 의료기기 산업을 위한 시스템 개발 분야에서 20년 동안 성공적인 경력을 갖고 있습니다.
Gabriel Broner는 Rescale의 HPC 부사장 겸 GM입니다.
가브리엘 브로너
Gabriel Broner는 Rescale의 HPC 부사장 겸 GM입니다. 2017년 25월 Rescale에 합류하기 전에 Gabriel은 Cray의 OS 설계자, Microsoft의 GM, Ericsson의 혁신 책임자, SGI/HPE의 HPC VP 및 GM으로 업계에서 XNUMX년을 보냈습니다.

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